هايكو 27 مايو 2025 (شينخوا) اجتمع مؤخرا خبراء من جميع أنحاء العالم، بما في ذلك أطباء وباحثون وممثلون عن شركات أدوية وصناع سياسات ومدافعون عن المرضى، في المؤتمر الدولي للأمراض النادرة لعام 2025، الذي عقد في مدينة هايكو، حاضرة مقاطعة هاينان بجنوبي الصين، لمناقشة مستقبل تشخيص الأمراض النادرة والرعاية ذات الصلة.

على الصعيد العالمي، تم تحديد أكثر من 7000 مرض نادر، ومع ذلك لم تتم الموافقة على علاجات سوى لحوالي 5 في المائة فقط منها. وفي الصين وحدها، يعاني أكثر من 20 مليون شخص من أمراض نادرة.

ومع ذلك، من الواضح أن التقدم يتشكل الآن، فبينما تعمل الصين على الوفاء بتعهدها بضمان الصحة لسكانها البالغ عددهم 1.4 مليار نسمة، بدأ المرضى الذين يعانون من الأمراض النادرة يستشعرون تحسنات ملموسة.

وخلال المؤتمر، سلط ما شيوي دونغ، مسؤول في اللجنة الوطنية الصينية للصحة، الضوء على استراتيجية متعددة الأوجه تخطو خطوات كبيرة في تعزيز رعاية المرضى الذين يعانون من أمراض نادرة. وتشمل التدابير الرئيسية إنشاء قائمة وطنية للأمراض النادرة، وتوسيع نطاق التغطية التأمينية وتحسين المبادئ التوجيهية السريرية، وتسريع تطوير الأدوية.

وأنشأت الصين شبكة مستشفيات تعاونية تغطي جميع المناطق على مستوى المقاطعات. وتسهل الشبكة، التي تضم الآن 419 مستشفى، إحالة الحالات والتطبيب عن بعد وتبادل البيانات، مما يساعد على تقليل متوسط وقت تشخيص الأمراض النادرة من أربع سنوات إلى أقل من أربعة أسابيع، مع خفض التكاليف بنسبة 90 في المائة.

وفي الوقت نفسه، توسعت القائمة الرسمية للأمراض النادرة المعترف بها في الصين إلى 207 حالات. وتم إدراج أكثر من 90 دواء للأمراض النادرة في نظام التأمين الطبي الوطني، مما قلل بشكل كبير من العبء المالي على المرضى.

هذا ويلعب الابتكار التكنولوجي دورا حاسما في مواجهة التحديات المعقدة في رعاية الأمراض النادرة، إذ طور التحالف الصيني للأمراض النادرة منصة صحية رقمية تركز على التطبيقات الذكية للتشخيص وإدارة المرضى والبحوث السريرية والتعليم وتطوير الأدوية.

ومن بين الإنجازات الأخرى في هذا الصدد، هو الإطلاق السريري لـ"بامش جينيسيس"، وهو نموذج لغوي كبير قائم على الذكاء الاصطناعي طورته مستشفى كلية بكين يونيون الطبية والأكاديمية الصينية للعلوم. ومن خلال الاستفادة من مجموعات البيانات الواسعة من معارف الأمراض النادرة والمعلومات الوراثية، يساعد النموذج الأطباء على إجراء تشخيصات أسرع وأكثر دقة.