لوس أنجليس 15 مايو 2025 (شينخوا) في إنجاز طبي غير مسبوق، نجح باحثون أمريكيون في تطوير وتقديم علاج جيني مخصص باستخدام تقنية كريسبر لطفل رضيع يعاني من اضطراب جيني نادر ومميت.

وأعلنت المعاهد الوطنية الأمريكية للصحة يوم الخميس أن الرضيع، الذي شُخص بعد ولادته مباشرة بنقص انزيم كاربامويل فوسفات سينثيتيز 1، أصبح أول إنسان يتلقى علاجا مخصصا يعتمد على تقنية التعديل الجيني كريسبر لاستهداف السبب الجذري للمرض.

ويسبب نقص الانزيم المذكور أعلاه تراكمت الأمونيا إلى مستويات سامة في الجسم بسبب عدم قدرة الكبد على تفكيك نواتج أيض البروتين، مما يؤدي إلى تلف شديد في الدماغ والكبد.

وقام فريق بحثي من مستشفى الأطفال في فيلادلفيا وجامعة بنسلفانيا بتصميم علاج جيني مخصص باستخدام كريسبر لتصحيح طفرة جينية محددة في خلايا كبد الرضيع.

وتم إعطاء الطفل جرعة منخفضة في عمر 6 أشهر، ثم جرعة أعلى لاحقا، وظهرت علامات فعالية العلاج مبكرا، وفقا للوكالة الأمريكية. ونُشرت النتائج في مجلة ((نيو إنغلاند جورنال أوف ميديسين)).

وقالت جوني روتر، مديرة المركز الوطني للعلوم الانتقالية التابع للمعاهد الوطنية الأمريكية للصحة، إن "التعديل الجيني يعد نقلة نوعية في الطب الدقيق حيث يوفر علاجات منقذة للحياة لمئات الأمراض النادرة، خاصة عندما يكون التوقيت حاسما: مبكرا وسريعا ومصمما لكل فرد".